之前我们已经对遗传性心血管疾病做了一个简要概述,这一期我们来具体了解一下遗传性心血管疾病的重要家族成员—肥厚型心肌病。

什么是肥厚型心肌病?

肥厚型心肌病(Hypertrophiccardiomyopathy,HCM)是一类最常见的遗传性心血管疾病。患有HCM的患者心肌纤维增粗,并被结缔组织或脂肪组织取代,导致心脏壁变厚,这将使心脏的泵血能力明显降低,严重的会导致心力衰竭或心搏停止。目前认为遗传因素是主要病因,是一种常染色体显性遗传病,家族聚集性是肥厚型心肌病流行病学的一个显著特点,50%以上的病例有家族史。肥厚型心肌病(HCM)在普通人群中发病率约为1/,男女比例2:1,平均发病年龄(38±15)岁。根据发病率估算中国约有HCM病人至少万人。病人中10-20%会发生心源性猝死,是35岁以下人群的主要猝死原因。

肥厚型心肌病的症状有哪些?

许多患有HCM的患者没有明显症状。但是,患者会有以下前兆性症状:

呼吸短促

头晕

昏厥

心悸

胸痛

运动疲劳

肥厚型心肌病发病原因是什么?

肥厚型心肌病主要由与心功能密切相关的基因突变引起。现已证实18个基因中超过个突变与HCM相关。HCM的遗传方式通常为显性遗传,所以HCM患者有50%的几率将遗传缺陷传递给他/她的下一代。尽管HCM是可遗传的,心肌肥厚也可能是由年龄的增长、高血压或心瓣膜病引起。

肥厚型心肌病如何诊断?

对于无症状的HCM患者,需首先进行常规的体检或心电图(ECG)检查。内科医生通常利用成像技术(如超声心动图)或心脏核磁共振成像(MRI)诊断HCM。患者的病史和家族史对于评估HCM的遗传因素是至关重要的。遗传检测能够证实临床诊断结果。肥厚型心肌病如何治疗?

HCM的临床治疗取决于疾病的严重程度和病人的症状。初步治疗包括药物治疗(例如β受体阻滞剂、维拉帕米、达舒平和利尿剂等)。某些病人需要进行肌瘤切除术或外科手术植入起搏器或除颤仪。对于以上治疗方法无效的患者,可考虑进行心脏移植。有HCM风险的家族成员需用常规检测进行密切监控。

如何进行肥厚型心肌病基因检测?

受检者需提供2-5ml血液,然后通过提取基因组DNA以及高通量测序技术筛选与HCM相关的基因突变,经过数据分析和报告解读明确致病性突变。检测周期约为4周。

肥厚型心肌病基因检测有哪些意义?

证实HCM临床诊断,尤其在临床诊断不确定的情况下;

确定有HCM风险的家族成员;

健康人群的疾病筛查,从而达到早诊断,早预防,早治疗的目的。

肥厚型心肌病病例分享

病例1:

某公司领导,50岁,没有明显的临床症状,但平时偶尔会有头晕和心悸的情况,尤其是在剧烈运动之后,呼吸急促,容易疲劳。该领导进行了健康体检和遗传性心血管疾病的基因筛查,结果发现他携带如下致病性突变:

基因

核苷酸改变

Hom/Het

氨基酸改变

疾病/表型

遗传方式

临床解释

MYBPC3

c.CT

杂合突变

p.EK

肥厚型心肌病4

AD

致病性突变

经过分析发现该突变是文献报道的导致肥厚型心肌病的已知致病性突变,提示受检者具有较高的肥厚型心肌病发病风险。

得到结果之后,医院进行了详细的心脏检查,经过医生的诊断,该受检者可确诊为肥厚型心肌病。之后,医生根据临床表现对受检者进行了药物治疗及密切监控,受检者目前已恢复正常生活。

病例2:

患者查体发现“心肌肥厚和心包积液”4年,无不适主诉。年12月复查ECHO发现“肥厚型心肌病(室间隔,左室后壁为主,最厚28mm),大量心包积液”。心脏核磁平扫:“肥厚型心肌病,心尖及前壁为主,累及右室前壁及心尖部,疑似轻度流出道狭窄,大量心包积液”。患者高血压病史20余年,血压最高达/mmHg,1年前开始口服药物,血压控制于/80mmHg。患者父亲及母亲均有高血压病史,否认心脑血管疾病;姑姑患有高血压病及心肌肥厚,56岁时因“肾功衰竭”去世。兄长有“心脏病”史。医院进行了遗传性心血管疾病基因检测,结果发现他携带如下致病性突变:

基因

核苷酸改变

Hom/Het

氨基酸改变

疾病/表型

遗传方式

临床解释

TNNI3

c.GA/G

杂合突变

p.RW/R

肥厚型心肌病

AD

致病性突变

经过分析发现该突变是文献报道的导致肥厚型心肌病的已知致病性突变,位于TNNI3基因外显子7高度保守区,致病性明确。该检测结果证实了临床诊断。由于该疾病以常染色体显性方式遗传,即突变基因携带者有50%的几率将这种突变遗传给子女,所以医生建议该患者的直系亲属(父母、兄弟姐妹和子女)进行特异位点突变检测,结果发现,患者的儿子携带该致病性突变,但目前还未表现出临床症状,医生要求患者儿子每年需进行心脏检查,从而可以达到早发现早治疗的目的。

遗传性心血管疾病的基因筛查,能够为所有自身健康的人士进行疾病筛查,达到早发现、早治疗的目的。也能够进一步的验证临床诊断,确保诊疗的正确性。同时,对于患者家属,也能够进行相关的筛查,通过调整自身的饮食习惯,生活环境甚至是用药结构,达到预防疾病、治疗疾病的目的。









































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